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Dalla ricerca una speranza per la sindrome di Rett

L’associazione ProRett da anni si batte per ottenere la cura per questa malattia fortemente invalidante

“Trovare una cura finanziando la ricerca”. Questo l’unico obiettivo dell’associazione ProRett attiva su tutto il territorio nazionale che mira a far avanzare la ricerca scientifica internazionale per trovare una cura alla sindrome di Rett. La sindrome è un grave disordine neurologico di origine genetica che colpisce esclusivamente le bambine. Si parla di un caso ogni diecimila soggetti. Si manifesta dai 6 ai 18 mesi con una rapida regressione che porta alla perdita di quasi tutte le abilità acquisite. I primi sintomi della malattia sono: arresto dello sviluppo psicomotorio, perdita del linguaggio e delle abilità manuali, perdita di interesse per le persone e l’ambiente. Altri sintomi sono: stereotipie delle mani, aprassia, anormalità respiratorie, epilessia, scoliosi o cifosi, bruxismo.
La RTT è causata nell’85% dei casi da mutazioni nel gene MECP2 situato sul cromosoma X. Al momento per questa invalidante malattia non esiste ancora una terapia. La ricerca sulla sindrome di Rett è  inizia nel 1966 quando un medico austriaco, il Dott. Andreas Rett, osservando il comune movimento delle mani di due piccole pazienti in braccio alle loro mamme ha ipotizzato sulla base di altri venti casi analoghi, l’esistenza di una specifica patologia clinica. Ma l’articolo pubblicato è in tedesco e, quindi, non viene riconosciuto dalla comunità scientifica fino al 1983, quando il Dott. Bengt Hagberg, basandosi sulla precedente pubblicazione del collega e sull’osservazione di altri 35 casi, pubblica, in inglese, l’esistenza di una rara malattia neuronale da lui denominata sindrome di Rett. Individuata la malattia è necessario conoscerne la causa molecolare. E’ solo nel 1999 che il gruppo di ricerca coordinato dalla Dott.ssa Huda Zoghbi riesce a dimostrare che mutazioni nel gene chiamato MECP2, situato sul cromosoma X, sono la causa principale della malattia genetica. Una scoperta essenziale che permetterà da li in poi di fare la diagnosi clinica. Dal 1999 ad oggi sono cresciute in modo esponenziale le pubblicazioni scientifiche in cui si cerca di comprendere il ruolo giocato da MeCP2 nelle nostre cellule nervose. Con esperimenti su diversi topi transgenici nell’Aprile del 2007, si è riuscito a dimostrare che la riattivazione del gene Mecp2 in topi malati, anche negli stadi più avanzati della patologia, permette di eliminare praticamente tutti i sintomi, ovvero permette di fare reinvertire la malattia e di ottenere dei topi sani, indistinguibili dai fratelli, da sempre normali. Questi studi hanno completamente cambiato la prospettiva e l’entusiasmo dei ricercatori. Con la scoperta si è annunciato quindi la sindrome di Rett non è una malattia neurodegenerativa ma una malattia in cui i neuroni hanno arrestato troppo presto il proprio sviluppo, bloccando la propria maturazione.  Queste cellule sono quindi pronte a “ripartire” e a maturare. Basta scoprirne la cura idonea che purtroppo è al momento ancora da mettere a punto. Solo la ricerca può fare questo e ridare a queste bambine una speranza per futuro. Per questo l’Associazione ProRett si batte da anni per finanziare la ricerca e arrivare ad una  soluzione. Nel territorio di Fiumicino sta portando avanti il lavoro dell’Associazione Orietta Mariotti (vedi foto) responsabile di Roma e Provincia dell’Associazione.
 
“Al momento possiamo contare solo sulle terapie riabilitative – spiega – ma non c’è ancora la cura per questa sindrome invalidante e progressiva. La nostra speranza è la ricerca e su questo dobbiamo puntare. Le scoperte fatte sui topi potranno un giorno essere la base da cui partire per scoprire una cura che come detto può far ripartire le cellule danneggiate. L’associazione finanzia attraverso la raccolta fondi le attività del centro San Raffaele Rett Research Center di Milano un polo scientifico la cui attivazione la cui attivazione è stata resa possibile grazie alla forte determinazione dell’associazione ProRett. Nel laboratorio, che opera in stretta collaborazione con il laboratorio del Controllo Epigenetico dell’Espressione Genica afferente all’Università dell’Insubria da anni si stanno seguendo molte delle strade sopra elencate. Noi andiamo avanti perché sappiamo che solo con la ricerca possiamo avere una speranza. Da li arriverà la cura per le nostre figlie”.
Con l’obiettivo del finanziamento della ricerca scientifica l’Associazione ha promosso anche sul territorio di Fiumicino eventi e manifestazione con lo scopo di raccogliere fondi a favore. “Dal 2004 – prosegue Orietta Mariotti – ci operiamo con questo unico obiettivo. La sindrome non è diagnosticabile e i casi molte volte non vengono riconosciuti come sindrome di Rett ma come ritardo mentale. Per questo vogliamo spronare le persone a conoscerci e ad avvicinarsi a noi per capire di cosa si tratta. C’è una sindrome oggi non curabile che può essere sconfitta. Bisogna finanziare la ricerca e muoverci affinché queste bimbe abbiamo finalmente la loro cura il prima possibile”.
 
Per aiutare l’associazione a finanziare la ricerca scientifica è possibile donare il 5xmille inserendo il codice fiscale di ProRett ricerca: 93043680201 oppure versando le donazioni al conto corrente postale n:55989073 o con bonifico bancario: Banca Monte Paschi di Siena iban: IT092G0103057970000010050057. Per maggiori informazioni: Orietta Mariotti responsabile di Roma e Provincia: 066521932-3284659500.
 
Valentina Fiordalice
 
 
 

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