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Ostia: Alessio e quella sindrome rarissima: due casi a Roma, 25 in tutta Italia

Galloni, Fondazione ISC Roma Litorale ETS “Ci siamo messi a disposizione non solo della sua famiglia ma di tutti i componenti dell’associazione CTNNB1 Italia con i quali vogliamo collaborare”

 

Alessio ha due anni e mezzo ed è uno dei 25 bambini e ragazzi che in Italia sono affetti da ‘”CTNNB1“, una malattia rarissima che conta appena 400 casi al Mondo. Una mascotte per tutti, da ormai un anno e mezzo, sei giorni alla settimana, varca i cancelli della Fondazione ISC Roma Litorale ETS, ente che da un anno e mezzo lo segue nel suo percorso riabilitativo, con sede principale a Ostia, e che si occupa sul litorale lidense e di  Fiumicino di oltre 450 bambini e ragazzi con disabilità del neurosviluppo e malattie rare.

 

“Un bambino straordinario che sta facendo passi da gigante e lotta contro questa patologia di cui purtroppo si conosce ancora molto poco”, spiega il dottor Francesco Cesarino, direttore sanitario della Fondazione, che ha creato una sinergia anche con l’associazione ‘”CTNNB1 Italia” che si occupa di supportare chi è affetto da questa malattia.

 

“La CTNNB1 è una malattia rara, fino a sei anni fa non si conosceva nemmeno. È difficile valutare oggi che livello di autonomia avrà Ale in futuro – spiegano mamma Giorgia e papà Luigi – La diagnosi, difficoltosa, arriva solo un anno e mezzo dopo. È molto complicato accettare che il tuo bambino abbia un problema che si trascinerà a vita. Sei spaventato all’idea. Dobbiamo ringraziare il direttore generale della Fondazione, Stefano Galloni. Abbiamo iniziato un percorso importante. Appena avuta la diagnosi si è messo a disposizione e attraverso l’equipe sanitaria e clinica, abbiamo preso contatti con l’associazione italiana che segue le famiglie di bambini con CTNNB1. C’è stato un confronto per ‘modellare’ il percorso riabilitativo. I miglioramenti sono evidenti. Rispetto a un anno fa è un altro bambino, si fa capire, ha iniziato a muovere i primi passi”. 

 

“La famiglia di Alessio è straordinaria – sottolinea Galloni – C’è sempre bisogno di un grande sforzo dei genitori per la riuscita di un percorso riabilitativo. Stiamo ottenendo degli ottimi risultati. I primi mesi presentava una ipersensibilità uditiva e tattile molto importante che gli impediva anche le cose più semplici: vestirsi, indossare un paio di scarpe, una voce troppo alta, andare a una festa, stare seduto o in piedi. È un bambino molto comunicativo, stiamo potenziando la parte verbale. Purtroppo è una patologia molto rara i cui sintomi sono molto vari. È difficile fare delle valutazioni sul futuro anche se siamo abbastanza ottimisti. Sul fronte delle cure è iniziato ora uno studio al Gaslini di Genova per un farmaco. Mentre è molto promettente una sperimentazione genica portata avanti in Slovenia. Ci siamo messi a disposizione non solo della sua famiglia ma di tutti i componenti dell’associazione CTNNB1 Italia con i quali vogliamo collaborare. Dobbiamo parlare della sindrome, tenere alta l’attenzione, far conoscere i sintomi, perché come sempre avviene la diagnosi precoce è molto importante”.

Foto concesse da Fondazione ISC Roma Litorale ETS

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