L’anemia mediterranea è una malattia ereditaria che deve il proprio nome al fatto di essere presente prevalentemente nell’area del bacino mediterraneo. Nota anche come Beta Talassemia o anemia eritoblastica, è la forma di anemia maggiormente diffusa. Questa patologia, che come detto è esclusivamente ereditaria, porta ad una minore presenza di emoglobina e globuli rossi nel sangue generando un costante senso di affaticamento e spossatezza. Essendo ereditaria, le cause sono da rintracciarsi esclusivamente nella presenza di difetti genetici ereditati dai genitori e per questo non può essere prevenuta. Chi è affetto da anemia mediterranea vede il proprio organismo produrre quantità minori di emoglobina, proteina ricca di ferro che consente ai globuli rossi di trasportare ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo e di eliminare l’anidride carbonica con il procedimento opposto. In sostanza essere anemici vuol dire non avere globuli rossi a sufficienza per trasportare in tutto il corpo la quantità di ossigeno necessaria.
Il risultato più evidente, sintomo principale di questa malattia, è come detto un senso di stanchezza e affaticamento costante e cronico. La talassemia è divisa essenzialmente in due distinte tipologie: alfa e beta. Quella più diffusa nella nostra area geografica è la Beta Talassemia, che non a caso prende il nome di anemia mediterranea. A differenziare la malattia è anche la gravità con la quale essa si presenta. Una forma lieve di talassemia non comporta la necessità di sottoporsi ad alcun trattamento. Viceversa, una forma più grave può portare alla necessità di trasfusioni di sangue periodiche o all’utilizzo dei cosiddetti farmaci ferrochelanti.
Si tratta quindi di tipologie di anemia di risoluzione tutt’altro che semplice e che per questo richiedono terapie che possono proseguire anche per tutta la durata della vita: è il caso ad esempio della cosiddetta anemia perniciosa, tipologia particolare di anemia causata dalla carenza di vitamina B12, essenziale per lo sviluppo di globuli rossi. Questo tipo di anemia richiede ovviamente tutt’altro approccio terapeutico, viste anche le cause che possono essere ricercate, ad esempio, nella alimentazione oltre che dai soliti fattori ereditari.
L’anemia perniciosa non si manifesta in modo rapido e immediato, bensì lentamente e senza dare troppi sintomi iniziali. Per questo è indispensabile riconoscerla da subito. Per ulteriori approfondimenti su questo tipo di anemia può essere utile consultare la seguente pagina: www.anemiamediterranea.it/anemia-perniciosa/.
La forma di anemia mediterranea che si manifesta maggiormente è tuttavia quella asintomatica che tende a non dare alcun problema nella vita quotidiana. Viceversa, una forma più grave può portare il soggetto che ne è affetto a un maggiore rischio di sviluppare patologie più o meno gravi nel corso della sua vita.
La diagnosi della anemia mediterranea avviene oggi sulla base dei sintomi avvertiti e su successivi esami del sangue. Da segnalare che si può ricorrere anche a test molecolari prenatali per scoprire se il bambino che nascerà sarà o meno talassemico. Il che può ovviamente rivelarsi utile nel caso di uno dei 2 genitori sia affetto da talassemia.